3 - LE SYNDROME CORNELIA DE LANGE

    Le mot syndrome est le terme médical pour désigner un ensemble de signes ou de symptômes reliés, à une cause commune. Le syndrome de Cornelia de Lange (SCDL) vient du nom du Professeur Cornelia de Lange, pédiatre hollandaise, qui a écrit en 1933, un article décrivant deux enfants. Il est parfois appelé le syndrome Brachmann - De Lange, car le Docteur Brachmann décrivit un patient similaire en 1916.

C'est un syndrome rare, sa fréquence est de l'ordre de 1 pour 20 000 naissances. Il n'existe pas de critère unique pour établir un diagnostic définitif. La variabilité en est telle que seul un généticien expérimenté ou un médecin familiarisé avec le syndrome peuvent l'évoquer.


                             Les symptomes: 
  
   Le SCDL est un syndrome congénital, cela signifie qu'il est présent à la naissance mais peut ne se manifester que peu à peu, ce qui rend parfois difficile un diagnostic immédiat. Un enfant ne présente pas nécessairement tous les signes ou symptômes.

Caractères morphologiques associés au SCDL

Traits du visage : petit périmètre crânien (microcéphalie), sourcils bien dessinés se joignant sur le milieu du front, longs cils, nez retroussé, lèvre supérieure longue et fine, bouche aux coins tombants, implantation basse des oreilles.
Petite stature : à la naissance, les enfants ont habituellement un petit poids et une petite taille. Ils grandissent à leur propre rythme et suivent souvent une courbe de croissance qui a été établie pour le syndrome.
 Anomalies du palais : palais hautement arqué ou parfois fendu.
Anomalies des membres : il peut exister des malformations (de sévérité très variable) des extrémités, pieds et mains petits, cinquièmes doigts incurvés (clinodactylie) pli palmaire unique, 2ème et 3ème orteils partiellement joints.
Excès de pilosité.

D'autres anomalies liées au SCDL peuvent se rencontrer : anomalies du cœur, des reins et des voies urinaires, parfois des organes génitaux.

Ces anomalies n'ont rien de spécifique, et peuvent se retrouver dans d'autres maladies génétiques. Seule, la combinaison des différents signes permet à un médecin averti de poser le diagnostic.

Deux autres problèmes très importants liés au SCDL doivent étre pris en compte :

Reflux gastro-oesophagien : reflux de I'acidité de l'estomac dans l'oesophage, vomissements, régurgitations importantes.
Des problèmes sensoriels : risque de surdité (60%) et éventuellement des problèmes visuels.

                                                                         Evolution:

 Les personnes touchées par le syndrome de Cornelia de Lange sont habituellement atteintes d'un retard mental, mais il existe une très grande variabilité dans la sévérité de ce handicap intellectuel.

On trouve généralement un décalage des acquisitions:

 retard du développement psychomoteur, position assise, marche, motricité globale et motricité fine,

 retard dans l'acquisition du langage.


              
                           Extrait du site de l'AFSCDL :    http://asso.orpha.net/AFSCDL/__PP__0.html